insiderman 曰く、

さまざまな人間の遺伝子を調査する「1000 Genomes Project」により、人間の遺伝子には平均して250〜300の「機能喪失型変異」や50〜100個の遺伝性疾患に関わる変異が存在することが判明したそうだ（Nature News、論文、ウォール・ストリート・ジャーナル日本版）。

1000 Genome Projectsは全世界から75以上の大学と企業が参加する、遺伝子調査を行うプロジェクト。このプロジェクトには日本の理化学研究所も参加しており、10月25日には日本人の全遺伝情報の高精度な解読に成功したと報じられている。

プロジェクトでは179人のゲノムと697人のタンパク質コード遺伝子を解析、被験者の遺伝子には1500万ものバリエーションがあることを発見したとのこと。この半分以上が未発見のもので、またこれにより作成されたデータベースには人にみられる95％の遺伝子バリエーションが含まれることになるという。